泡泡男孩已經治癒了。 更準確地說，大約有60名泡泡男孩已經治癒了。 多虧了一種令人難以置信的新基因療法，數十名出生時幾乎沒有免疫系統的人，已經能夠發展出能夠自我維持的免疫系統，經過多達11年的監測🧵

SCID是重度聯合免疫缺陷症，這是一種出生時免疫系統幾乎不存在的情況。 因此，他們出生時對任何感染都非常脆弱。他們幾乎可以被任何東西擊倒，因此在沒有照顧的情況下，他們通常只能存活1-2年。

SCID 有幾種不同的原因。 其中最常見的是 X 連鎖。 X 染色體上的 IL2RG 基因突變使得幾種關鍵免疫細胞如自然殺手細胞和 T 細胞幾乎無法產生，同時使 B 細胞失去功能。

這種版本的兒童，SCID-X1，已經接受了由類似HIV的病毒傳遞的基因療法。 在18個月時，很明顯接受這種治療的嬰兒中有7/8的免疫系統已經有效重建。

在每個接受治療的嬰兒中，感染都消失了，他們都開始正常生長。 四個停止了免疫球蛋白補充劑。三個對疫苗有反應。這一切都是意外的，因為通常任何免疫活動在母體抗體大約六個月後消失。

這種疾病的另一種變異，因腺苷脫氨酶缺乏症（ADA-SCID）而引起，經過更長時間的評估後得到了治癒。 在這次試驗中，62名兒童接受了基因療法，並且有59名參與了治療。 在長達11年的時間裡，沒有人死亡，且只有少數人需要額外的治療。

這些孩子的 T 細胞計數最終偏低（正常範圍約為 2,500-5,500），但對日常生活來說是可以接受的。 達到正常水平的一半是對於沒有任何改善的情況來說，這是一個奇蹟般的進步！

同樣地，這些孩子的B細胞計數雖然偏低，但仍在可接受範圍內。正常範圍約為此值的三倍（300-2,000，中位數約為700），但我們知道這是有意義的： 除了其中一位患者外，所有患者都能停止免疫球蛋白替代療法。

這真是太驚人了。 這些孩子從面臨死刑到每個人至少活過典型壽命的2.5倍，並且在研究期間沒有人死亡。 95%的人能夠不依賴救援治療，他們停止了酶療法... 這些泡泡男孩的免疫系統變得強健了！

基因療法顯然是未來醫療護理的方向，尤其是對於像這些孩子一樣患有罕見疾病的人，這些疾病主要是由基因引起的。 這些結果令人難以置信，實際上這只是個開始。