Bubble Boy був вилікуваний. Точніше, близько 60 хлопчиків-бульбашок були вилікувані. Завдяки неймовірній новій генній терапії десятки людей, народжених з ~ відсутністю імунної системи, змогли розвинути імунну систему, яка підтримувала себе протягом 11 років моніторингу🧵

ТКІД — це важкий комбінований імунодефіцит, стан, коли людина народжується з незначною імунною системою або без неї Як наслідок, вони народжуються вразливими до будь-якої кількості інфекцій. Їх може вибити практично все, тому вони, як правило, виживають лише 1-2 роки без догляду

Існує кілька різних причин виникнення SCID. Одним з найбільш поширених є Х-подібний. Мутація гена IL2RG в Х-хромосомі робить практично неможливим виробництво декількох ключових імунних клітин, таких як природні кілери і Т-клітини, в той час як В-клітини стають нефункціональними.

Дітей з цією версією, SCID-X1, лікували за допомогою генної терапії, яку доставляє вірус, схожий на ВІЛ. У 18 місяців стало очевидно, що близько 7/8 немовлят, які отримували це лікування, ефективно відновили імунну систему.

У кожного немовляти, яке отримувало лікування, інфекції зникли, і всі вони почали нормально рости Четверо відмовилися від добавок імуноглобуліну. Троє відповіли на вакцини. Це все несподівано, оскільки зазвичай будь-яка імунна активність зникає, оскільки материнські антитіла очищаються до ~ шести місяців

Інший варіант цього захворювання, викликаний дефіцитом аденозиндезамінази (ADA-SCID), був вилікуваний при набагато більш тривалій оцінці. У цьому дослідженні 62 дитини отримали генну терапію, а 59 – ні. У 11 років ніхто не помер, і мало хто потребував додаткового лікування.

У цих дітей кількість Т-лімфоцитів була низькою (нормальний діапазон ~2500-5500), але була прийнятною для повсякденного життя. Досягнення половини нормального рівня – це дивовижне поліпшення в порівнянні з альтернативою нічого!

Подібним чином ці діти досягли низької, але прийнятної кількості В-клітин. Нормальний діапазон становить ~3x (300-2000, медіана близько 700), але ми знаємо, що це було значущим: Усі пацієнти, крім одного, змогли припинити замісну терапію імуноглобулінами.

Це дивовижно. Ці діти пройшли шлях від винесення смертного вироку до того, що всі вижили принаймні в 2,5 рази більше звичайної тривалості життя, і ніхто не помер під час дослідження. 95% змогли обійтися без рятувальних засобів, вони перестали з ферментної терапії... У хлопчиків-бульбашок виросла імунна система!

Генна терапія – це, безумовно, майбутнє великої частини медичної допомоги, особливо для таких людей, як ці діти, які страждають на рідкісні захворювання, які в основному мають генетичне походження. Ці результати неймовірні, і вони насправді лише початок.