Bubble Boy har blivit botad. Närmare bestämt har ett 60-tal bubbelpojkar blivit botade. Tack vare en otrolig ny genterapi har dussintals människor som fötts med ~inget immunsystem kunnat utveckla immunsystem som upprätthållit sig själva genom upp till 11 års övervakning🧵

SCID är svår kombinerad immunbrist, ett tillstånd där någon föds med litet eller inget immunförsvar Som ett resultat föds de sårbara för ett antal infektioner. De kan slås ut av praktiskt taget vad som helst, så de tenderar att bara överleva i 1-2 år utan vård

Det finns några olika orsaker till SCID. En av de vanligaste är X-bunden. En mutation i IL2RG-genen på X-kromosomen gör det praktiskt taget omöjligt att producera flera viktiga immunceller som naturliga mördarceller och T-celler, samtidigt som B-celler blir icke-funktionella.

Barn med denna version, SCID-X1, har behandlats med en genterapi som levereras av ett virus som liknar HIV. Vid 18 månader stod det klart att cirka 7/8 av de spädbarn som fick denna behandling effektivt hade återupprättat ett immunsystem.

Hos varje spädbarn som fick behandlingen försvann infektionerna och alla började växa normalt Fyra slutade med immunglobulintillskott. Tre svarade på vaccinationer. Allt detta är oväntat, eftersom all immunaktivitet normalt försvinner när maternella antikroppar försvinner vid ~ sex månader

En annan variant av denna sjukdom, orsakad av adenosindeaminasbrist (ADA-SCID), botades med en mycket längre bedömning. I denna studie behandlades 62 barn med en genterapi och den tog in 59. Vid upp till 11 års ålder hade ingen dött, och få behövde ytterligare behandlingar.

Dessa barn hade T-cellsantal som hamnade lågt (normalt intervall är ~2 500-5 500) men var acceptabla för det dagliga livet. Att komma till hälften av den normala nivån är en mirakulös förbättring jämfört med alternativet med ingenting!

På samma sätt uppnådde dessa barn låga, men acceptabla B-cellstal. Det normala intervallet är ~3x detta (300-2 000, median cirka 700), men vi vet att detta var meningsfullt: Alla utom en patient kunde avbryta immunglobulinersättningsbehandlingen.

Det här är fantastiskt. Dessa barn gick från att ha en dödsdom till att alla överlevde minst 2,5 gånger den typiska förväntade livslängden, och att ingen dog under studien. 95 % kunde klara sig utan räddningsbehandlingar, de slutade med enzymterapi... Bubbelpojkarna fick immunförsvar att växa!

Genterapi är helt klart framtiden för så mycket av den medicinska vården, och särskilt för människor som dessa barn som lider av sällsynta sjukdomar, som huvudsakligen är genetiska till sitt ursprung. Dessa resultat är otroliga, och de är egentligen bara början.