Bubble Boy wurde geheilt. Genauer gesagt, etwa 60 Bubble Boys wurden geheilt. Dank einer unglaublichen neuen Gentherapie konnten Dutzende von Menschen, die ohne Immunsystem geboren wurden, Immunsysteme entwickeln, die sich über bis zu 11 Jahre der Überwachung selbst erhalten haben🧵

SCID ist die schwere kombinierte Immundefizienz, ein Zustand, bei dem jemand mit wenig bis gar keinem Immunsystem geboren wird. Infolgedessen sind sie anfällig für eine Vielzahl von Infektionen. Sie können praktisch von allem überwältigt werden, sodass sie ohne Pflege in der Regel nur 1-2 Jahre überleben.

Es gibt einige verschiedene Ursachen für SCID. Eine der häufigsten ist die X-gebundene Form. Eine Mutation im IL2RG-Gen auf dem X-Chromosom macht es praktisch unmöglich, mehrere wichtige Immunzellen wie natürliche Killerzellen und T-Zellen zu produzieren, während B-Zellen funktionsunfähig werden.

Kinder mit dieser Version, SCID-X1, wurden mit einer Gentherapie behandelt, die durch ein Virus ähnlich dem HIV verabreicht wurde. Nach 18 Monaten war klar, dass etwa 7/8 der Säuglinge, die diese Behandlung erhalten hatten, effektiv ein Immunsystem rekonstruiert hatten.

Bei jedem Säugling, der die Behandlung erhielt, verschwanden die Infektionen und sie begannen alle normal zu wachsen. Vier konnten auf Immunglobulinpräparate verzichten. Drei reagierten auf Impfstoffe. Das ist alles unerwartet, da normalerweise jede Immunaktivität verschwindet, wenn die mütterlichen Antikörper nach etwa sechs Monaten abgebaut werden.

Eine weitere Variante dieser Krankheit, die durch einen Mangel an Adenosindeaminase (ADA-SCID) verursacht wird, wurde mit einer viel längeren Bewertung geheilt. In dieser Studie wurden 62 Kinder mit einer Gentherapie behandelt und es dauerte 59. Bis zu 11 Jahren war niemand gestorben, und nur wenige benötigten zusätzliche Behandlungen.

Diese Kinder hatten T-Zell-Zahlen, die am Ende niedrig waren (der normale Bereich liegt bei ~2.500-5.500), aber für das tägliche Leben akzeptabel waren. Auf die Hälfte des normalen Niveaus zu kommen, ist eine wunderbare Verbesserung im Vergleich zur Alternative von nichts!

Ähnlich erreichten diese Kinder niedrige, aber akzeptable B-Zell-Zahlen. Der normale Bereich liegt bei ~3x diesem (300-2.000, Median etwa 700), aber wir wissen, dass dies bedeutend war: Alle bis auf einen Patienten konnten die Immunoglobulin-Ersatztherapie absetzen.

Das ist erstaunlich. Diese Kinder gingen von einem Todesurteil dazu über, dass jeder mindestens 2,5-mal die typische Lebenserwartung überlebte, und niemand starb während der Studie. 95% konnten ohne Rettungsbehandlungen auskommen, sie kamen von der Enzymtherapie... Die Bubble-Boys entwickelten Immunsysteme!

Gentherapie ist eindeutig die Zukunft eines großen Teils der medizinischen Versorgung, insbesondere für Menschen wie diese Kinder, die an seltenen Krankheiten leiden, die hauptsächlich genetischer Natur sind. Diese Ergebnisse sind unglaublich, und sie sind wirklich erst der Anfang.