Cậu bé Bọt đã được chữa khỏi. Nói chính xác hơn, khoảng 60 cậu bé Bọt đã được chữa khỏi. Nhờ vào một liệu pháp gen tuyệt vời, hàng chục người sinh ra mà ~không có hệ miễn dịch đã có thể phát triển hệ miễn dịch tự duy trì qua đến 11 năm theo dõi🧵

SCID là Bệnh Thiếu Hụt Miễn Dịch Kết Hợp Nặng, một tình trạng mà người ta sinh ra với hệ miễn dịch rất yếu hoặc không có. Kết quả là, họ sinh ra đã dễ bị tổn thương trước bất kỳ loại nhiễm trùng nào. Họ có thể bị ảnh hưởng bởi hầu như bất cứ điều gì, vì vậy họ thường chỉ sống được 1-2 năm mà không có sự chăm sóc.

Có một vài nguyên nhân khác nhau gây ra SCID. Một trong những nguyên nhân phổ biến nhất là liên kết với X. Một đột biến trong gen IL2RG trên nhiễm sắc thể X khiến việc sản xuất một số tế bào miễn dịch chính như tế bào tiêu diệt tự nhiên và tế bào T gần như không thể, trong khi làm cho tế bào B không hoạt động.

Trẻ em với phiên bản này, SCID-X1, đã được điều trị bằng liệu pháp gen được cung cấp bởi một loại virus tương tự như HIV. Tại 18 tháng, rõ ràng rằng khoảng 7/8 trẻ sơ sinh được điều trị này đã tái tạo hiệu quả một hệ thống miễn dịch.

Trong mỗi trẻ sơ sinh được điều trị, các nhiễm trùng đã được loại bỏ và tất cả chúng đều bắt đầu phát triển bình thường Bốn trẻ đã ngừng sử dụng bổ sung globulin miễn dịch. Ba trẻ đã phản ứng với vắc xin. Tất cả điều này là bất ngờ, vì thông thường bất kỳ hoạt động miễn dịch nào cũng sẽ biến mất khi kháng thể từ mẹ giảm đi khoảng ~sáu tháng.

Một biến thể khác của căn bệnh này, do thiếu hụt adenosine deaminase (ADA-SCID), đã được chữa khỏi sau một quá trình đánh giá kéo dài hơn nhiều. Trong thử nghiệm này, 62 trẻ em đã được điều trị bằng liệu pháp gen và có 59 trẻ đã tham gia. Tính đến 11 năm, không ai đã chết, và rất ít người cần điều trị bổ sung.

Những đứa trẻ này có số lượng T-cells thấp (phạm vi bình thường là ~2,500-5,500) nhưng vẫn chấp nhận được cho cuộc sống hàng ngày. Việc đạt được một nửa mức bình thường là một cải thiện kỳ diệu so với việc không có gì!

Tương tự, những đứa trẻ này đạt được số lượng tế bào B thấp, nhưng chấp nhận được. Phạm vi bình thường là ~3 lần số này (300-2,000, trung vị khoảng 700), nhưng chúng tôi biết điều này có ý nghĩa: Tất cả trừ một bệnh nhân đều có thể ngừng liệu pháp thay thế immunoglobulin.

Điều này thật tuyệt vời. Những đứa trẻ này đã từ có án tử hình trở thành mọi người sống sót ít nhất gấp 2,5 lần tuổi thọ trung bình, và không ai chết trong suốt cuộc nghiên cứu. 95% có thể sống mà không cần điều trị cứu trợ, họ đã ngừng liệu pháp enzyme... Những cậu bé trong bong bóng đã phát triển hệ miễn dịch!

Liệu pháp gen rõ ràng là tương lai của rất nhiều lĩnh vực chăm sóc y tế, đặc biệt là đối với những người như những đứa trẻ này, những người mắc các bệnh hiếm gặp, chủ yếu có nguồn gốc di truyền. Những kết quả này thật đáng kinh ngạc, và chúng thực sự chỉ mới là khởi đầu.