Мальчик в пузыре был вылечен. Точнее, около 60 мальчиков в пузыре были вылечены. Благодаря невероятной новой генотерапии десятки людей, рожденных с ~без иммунной системы, смогли развить иммунные системы, которые поддерживались в течение до 11 лет наблюдения🧵

СИДС — это Тяжелый комбинированный иммунодефицит, состояние, при котором человек рождается с очень слабой или отсутствующей иммунной системой В результате они рождаются уязвимыми к множеству инфекций. Они могут быть поражены практически чем угодно, поэтому обычно выживают только 1-2 года без ухода

Существует несколько различных причин СКИД. Одна из самых распространенных - это X-связанный тип. Мутация в гене IL2RG на X-хромосоме делает практически невозможным производство нескольких ключевых иммунных клеток, таких как натуральные киллеры и Т-клетки, в то время как В-клетки становятся нефункциональными.

Дети с этой версией, SCID-X1, были лечены с помощью генной терапии, доставленной вирусом, похожим на ВИЧ. На 18-м месяце стало ясно, что у примерно 7/8 младенцев, получивших это лечение, иммунная система была эффективно восстановлена.

У всех младенцев, получавших лечение, инфекции исчезли, и они все начали расти нормально Четыре ребенка прекратили принимать иммуноглобулин. Трое отреагировали на вакцины. Это все неожиданно, так как обычно любая иммунная активность исчезает, когда материнские антитела исчезают примерно к шести месяцам.

Еще один вариант этого заболевания, вызванного дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID), был вылечен после гораздо более длительной оценки. В этом испытании 62 ребенка получили генную терапию, и это было сделано у 59. На протяжении до 11 лет никто не умер, и немногие нуждались в дополнительных лечениях.

У этих детей количество Т-клеток оказалось низким (нормальный диапазон составляет ~2,500-5,500), но было приемлемым для повседневной жизни. Достигнуть половины нормального уровня — это чудесное улучшение по сравнению с альтернативой ничего!

Аналогично, у этих детей были достигнуты низкие, но приемлемые показатели B-клеток. Нормальный диапазон составляет примерно в 3 раза больше (300-2000, медиана около 700), но мы знаем, что это было значимо: Все, кроме одного пациента, смогли прекратить терапию заменой иммуноглобулина.

Это удивительно. Эти дети прошли путь от смертного приговора к тому, что все выжили как минимум в 2,5 раза дольше средней продолжительности жизни, и никто не умер во время исследования. 95% смогли обойтись без спасательных процедур, они прекратили терапию ферментами... Мальчики в пузырях развили иммунные системы!

Генная терапия явно является будущим многих аспектов медицинской помощи, особенно для таких детей, которые страдают от редких заболеваний, в основном генетического происхождения. Эти результаты невероятны, и это действительно только начало.