O Menino Bolha foi curado. Mais precisamente, cerca de 60 meninos bolha foram curados. Graças a uma nova terapia genética incrível, dezenas de pessoas nascidas sem ~sistema imunológico conseguiram desenvolver sistemas imunológicos que se sustentaram por até 11 anos de monitoramento🧵

SCID é a Imunodeficiência Combinada Severa, uma condição em que alguém nasce com pouco ou nenhum sistema imunológico Como resultado, nascem vulneráveis a qualquer número de infecções. Podem ser afetados por praticamente qualquer coisa, por isso tendem a sobreviver apenas 1-2 anos sem cuidados.

Existem algumas causas diferentes de SCID. Uma das mais comuns é a ligada ao cromossomo X. Uma mutação no gene IL2RG no cromossomo X torna praticamente impossível produzir várias células imunes chave, como células assassinas naturais e células T, enquanto torna as células B não funcionais.

Crianças com esta versão, SCID-X1, foram tratadas com uma terapia genética administrada por um vírus semelhante ao HIV. Aos 18 meses, ficou claro que cerca de 7/8 dos bebés que receberam este tratamento tinham efetivamente reconstituído um sistema imunológico.

Em todos os bebés que receberam o tratamento, as infeções desapareceram e todos começaram a crescer normalmente Quatro deixaram de precisar de suplementos de imunoglobulina. Três responderam às vacinas. Tudo isto é inesperado, uma vez que normalmente qualquer atividade imunitária desaparece à medida que os anticorpos maternos se dissipam por volta dos seis meses.

Outra variante desta doença, causada pela deficiência de adenosina desaminase (ADA-SCID), foi curada com uma avaliação muito mais longa. Neste ensaio, 62 crianças foram tratadas com uma terapia genética e 59 delas responderam ao tratamento. Até aos 11 anos, ninguém tinha morrido e poucos precisaram de tratamentos adicionais.

Essas crianças tinham contagens de células T que acabaram baixas (a faixa normal é de ~2.500-5.500), mas eram aceitáveis para a vida diária. Chegar a metade do nível normal é uma melhoria milagrosa em relação à alternativa de nada!

Da mesma forma, estas crianças alcançaram contagens de células B baixas, mas aceitáveis. O intervalo normal é ~3x isso (300-2.000, mediana em torno de 700), mas sabemos que isso foi significativo: Todos, exceto um paciente, conseguiram interromper a terapia de substituição de imunoglobulina.

Isto é incrível. Estas crianças passaram de terem uma sentença de morte a todos sobreviverem pelo menos 2,5 vezes a expectativa de vida típica, e ninguém morreu durante o estudo. 95% conseguiram ficar sem tratamentos de resgate, deixaram a terapia enzimática... Os meninos bolha desenvolveram sistemas imunológicos!

A terapia genética é claramente o futuro de grande parte dos cuidados médicos, especialmente para pessoas como estas crianças que sofrem de doenças raras, que são principalmente de origem genética. Estes resultados são incríveis, e são realmente apenas o começo.