Bubble Boy har blitt kurert. Mer nøyaktig, rundt 60 boblegutter har blitt kurert. Takket være en utrolig ny genterapi har dusinvis av mennesker født med ~ intet immunsystem vært i stand til å utvikle immunforsvar som opprettholder seg gjennom opptil 11 års overvåking🧵

SCID er alvorlig kombinert immunsvikt, en tilstand der noen er født med lite eller ingen immunsystem Som et resultat er de født sårbare for et hvilket som helst antall infeksjoner. De kan bli slått ut av praktisk talt hva som helst, så de har en tendens til å bare overleve i 1-2 år uten omsorg

Det er noen forskjellige årsaker til SCID. En av de vanligste er X-linked. En mutasjon i IL2RG-genet på X-kromosomet gjør det praktisk talt umulig å produsere flere viktige immunceller som naturlige drepeceller og T-celler, samtidig som B-celler blir ikke-funksjonelle.

Barn med denne versjonen, SCID-X1, har blitt behandlet med en genterapi levert av et virus som ligner på HIV. Ved 18 måneder var det klart at rundt 7/8 av spedbarna som fikk denne behandlingen effektivt hadde rekonstituert et immunsystem.

Hos hvert spedbarn som fikk behandlingen, forsvant infeksjonene og de begynte alle å vokse normalt Fire sluttet med immunglobulintilskudd. Tre responderte på vaksiner. Alt dette er uventet, da normalt enhver immunaktivitet forsvinner når mors antistoffer forsvinner etter ~seks måneder

En annen variant av denne sykdommen, forårsaket av adenosindeaminasemangel (ADA-SCID), ble kurert med en mye lengre vurdering. I denne studien ble 62 barn behandlet med en genterapi, og det tok inn 59. Opptil 11 år gammel hadde ingen dødd, og få trengte ytterligere behandlinger.

Disse barna hadde T-celletall som endte opp lavt (normalområdet er ~2,500-5,500), men var akseptable for dagliglivet. Å komme til halvparten av det normale nivået er en mirakuløs forbedring i forhold til alternativet til ingenting!

På samme måte oppnådde disse barna lave, men akseptable B-celletall. Normalområdet er ~3 ganger dette (300-2,000, median rundt 700), men vi vet at dette var meningsfylt: Alle unntatt én pasient var i stand til å seponere immunglobulinerstatningsterapi.

Dette er utrolig. Disse barna gikk fra å ha en dødsdom til at alle overlevde minst 2,5 ganger den typiske forventede levealderen, og ingen døde under studien. 95 % klarte å gå uten redningsbehandlinger, de sluttet med enzymbehandling ... Bobleguttene vokste immunforsvaret!

Genterapi er helt klart fremtiden for så mye av medisinsk behandling, og spesielt for mennesker som disse barna som lider av sjeldne sykdommer, som hovedsakelig er av genetisk opprinnelse. Disse resultatene er utrolige, og de er egentlig bare begynnelsen.