Bubble Boy a fost vindecat. Mai exact, aproximativ 60 de băieți cu bule au fost vindecați. Datorită unei noi terapii genice incredibile, zeci de oameni născuți fără ~fără sistem imunitar au reușit să dezvolte sisteme imunitare care s-au susținut pe parcursul a până la 11 ani de monitorizare🧵

SCID este imunodeficiența combinată severă, o afecțiune în care cineva se naște cu un sistem imunitar redus sau deloc Ca urmare, se nasc vulnerabili la orice număr de infecții. Pot fi eliminați practic de orice, așa că tind să supraviețuiască doar 1-2 ani fără îngrijire

Există câteva cauze diferite ale SCID. Unul dintre cele mai frecvente este X-linked. O mutație a genei IL2RG de pe cromozomul X face practic imposibilă producerea mai multor celule imune cheie, cum ar fi celulele ucigașe naturale și celulele T, în timp ce celulele B sunt nefuncționale.

Copiii cu această versiune, SCID-X1, au fost tratați cu o terapie genică administrată de un virus similar cu HIV. La 18 luni, era clar că aproximativ 7/8 dintre sugarii cărora li s-a administrat acest tratament au reconstituit eficient un sistem imunitar.

La fiecare copil care a primit tratamentul, infecțiile au disparut și toate au început să crească normal Patru au renunțat la suplimentele de imunoglobulină. Trei au răspuns la vaccinuri. Toate acestea sunt neașteptate, deoarece în mod normal orice activitate imună dispare pe măsură ce anticorpii materni dispar după ~ șase luni

O altă variantă a acestei boli, cauzată de deficitul de adenozin desaminază (ADA-SCID), a fost vindecată cu o evaluare mult mai lungă. În acest studiu, 62 de copii au fost tratați cu o terapie genică și au luat 59. La până la 11 ani, nimeni nu a murit și puțini au avut nevoie de tratamente suplimentare.

Acești copii au avut un număr de celule T care a ajuns scăzut (intervalul normal este de ~ 2.500-5.500), dar au fost acceptabili pentru viața de zi cu zi. A ajunge la jumătate din nivelul normal este o îmbunătățire miraculoasă față de alternativa nimicului!

În mod similar, acești copii au obținut un număr scăzut, dar acceptabil de celule B. Intervalul normal este de ~ 3 ori mai mult (300-2.000, mediana în jur de 700), dar știm că acest lucru a fost semnificativ: Toți pacienții, cu excepția unuia, au reușit să întrerupă terapia de substituție a imunoglobulinei.

Acest lucru este uimitor. Acești copii au trecut de la o condamnare la moarte la supraviețuirea de cel puțin 2,5 ori mai mare decât speranța de viață obișnuită și nimeni nu a murit în timpul studiului. 95% au reușit să rămână fără tratamente de salvare, au ieșit din terapia enzimatică... Băieții cu bule au crescut sistemul imunitar!

Terapia genică este în mod clar viitorul unei mari părți a îngrijirii medicale, și mai ales pentru oamenii ca acești copii care suferă de boli rare, care sunt în principal de origine genetică. Aceste rezultate sunt incredibile și sunt doar începutul.