Bubble Boy foi curado. Mais precisamente, cerca de 60 meninos bolha foram curados. Graças a uma nova terapia genética incrível, dezenas de pessoas nascidas com ~ nenhum sistema imunológico foram capazes de desenvolver sistemas imunológicos que se sustentaram por até 11 anos de monitoramento🧵

SCID é uma imunodeficiência combinada grave, uma condição em que alguém nasce com pouco ou nenhum sistema imunológico Como resultado, eles nascem vulneráveis a qualquer número de infecções. Eles podem ser nocauteados por praticamente qualquer coisa, então tendem a sobreviver apenas por 1-2 anos sem cuidados

Existem algumas causas diferentes de IDCG. Um dos mais comuns é o ligado ao X. Uma mutação no gene IL2RG no cromossomo X torna praticamente impossível produzir várias células imunes importantes, como células assassinas naturais e células T, enquanto torna as células B não funcionais.

Crianças com esta versão, SCID-X1, foram tratadas com uma terapia genética administrada por um vírus semelhante ao HIV. Aos 18 meses, ficou claro que cerca de 7/8 dos bebês que receberam esse tratamento haviam efetivamente reconstituído um sistema imunológico.

Em todos os bebês que receberam o tratamento, as infecções desapareceram e todas começaram a crescer normalmente Quatro saíram dos suplementos de imunoglobulina. Três responderam às vacinas. Tudo isso é inesperado, pois normalmente qualquer atividade imunológica desaparece à medida que os anticorpos maternos desaparecem por ~ seis meses

Outra variante desta doença, causada pela deficiência de adenosina desaminase (ADA-SCID), foi curada com uma avaliação muito mais longa. Neste estudo, 62 crianças foram tratadas com uma terapia genética e 59. Em até 11 anos, ninguém havia morrido e poucos precisavam de tratamentos adicionais.

Essas crianças tinham contagens de células T que acabaram baixas (a faixa normal é ~ 2.500-5.500), mas eram aceitáveis para a vida diária. Chegar à metade do nível normal é uma melhoria milagrosa em relação à alternativa de nada!

Da mesma forma, essas crianças alcançaram contagens de células B baixas, mas aceitáveis. O intervalo normal é ~ 3x isso (300-2.000, mediana em torno de 700), mas sabemos que isso foi significativo: Todos, exceto um paciente, foram capazes de interromper a terapia de reposição de imunoglobulina.

Isso é incrível. Essas crianças passaram de uma sentença de morte para todos sobreviverem pelo menos 2,5 vezes a expectativa de vida típica, e ninguém morreu durante o estudo. 95% foram capazes de ficar sem tratamentos de resgate, eles saíram da terapia enzimática ... Os meninos da bolha desenvolveram sistemas imunológicos!

A terapia genética é claramente o futuro de muitos cuidados médicos, especialmente para pessoas como essas crianças que sofrem de doenças raras, que são principalmente de origem genética. Esses resultados são incríveis e são apenas o começo.