Le garçon bulle a été guéri. Plus précisément, environ 60 garçons bulle ont été guéris. Grâce à une incroyable nouvelle thérapie génique, des dizaines de personnes nées sans ~système immunitaire ont pu développer des systèmes immunitaires qui se sont maintenus pendant jusqu'à 11 ans de surveillance🧵

SCID est une immunodéficience combinée sévère, une condition où une personne naît avec peu ou pas de système immunitaire En conséquence, elle naît vulnérable à un grand nombre d'infections. Elle peut être anéantie par pratiquement n'importe quoi, donc elle a tendance à ne survivre que 1 à 2 ans sans soins.

Il existe plusieurs causes différentes du SCID. L'une des plus courantes est liée à l'X. Une mutation dans le gène IL2RG sur le chromosome X rend pratiquement impossible la production de plusieurs cellules immunitaires clés comme les cellules tueuses naturelles et les lymphocytes T, tout en rendant les lymphocytes B non fonctionnels.

Les enfants atteints de cette version, SCID-X1, ont été traités par une thérapie génique administrée par un virus similaire au VIH. À 18 mois, il était clair que 7/8 des nourrissons ayant reçu ce traitement avaient effectivement reconstitué un système immunitaire.

Chez chaque nourrisson ayant reçu le traitement, les infections ont disparu et ils ont tous commencé à grandir normalement Quatre ont arrêté les suppléments d'immunoglobulines. Trois ont répondu aux vaccins. Tout cela est inattendu, car normalement toute activité immunitaire disparaît lorsque les anticorps maternels s'éliminent vers six mois.

Une autre variante de cette maladie, causée par une déficience en adénosine désaminase (ADA-SCID), a été guérie après une évaluation beaucoup plus longue. Dans cet essai, 62 enfants ont été traités par une thérapie génique et 59 ont répondu au traitement. À jusqu'à 11 ans, personne n'était décédé et peu avaient besoin de traitements supplémentaires.

Ces enfants avaient des taux de T-cells qui se sont révélés bas (la plage normale est d'environ 2 500 à 5 500) mais étaient acceptables pour la vie quotidienne. Atteindre la moitié du niveau normal est une amélioration miraculeuse par rapport à l'alternative de rien !

De même, ces enfants ont atteint des taux de cellules B faibles, mais acceptables. La plage normale est d'environ 3 fois cela (300-2 000, médiane autour de 700), mais nous savons que cela avait du sens : Tous les patients sauf un ont pu interrompre la thérapie de remplacement en immunoglobulines.

C'est incroyable. Ces enfants sont passés d'une sentence de mort à tout le monde survivant au moins 2,5 fois l'espérance de vie typique, et personne n'est mort pendant l'étude. 95 % ont pu se passer de traitements de secours, ils ont arrêté la thérapie enzymatique... Les garçons bulle ont développé des systèmes immunitaires !

La thérapie génique est clairement l'avenir de tant de soins médicaux, et surtout pour des personnes comme ces enfants qui souffrent de maladies rares, qui sont principalement d'origine génétique. Ces résultats sont incroyables, et ce n'est vraiment que le début.