تم علاج فتى الفقاعة. بشكل أكثر دقة ، تم علاج حوالي 60 صبيا فقاعيا. بفضل العلاج الجيني الجديد المذهل ، تمكن العشرات من الأشخاص الذين ولدوا مع ~ عدم وجود جهاز مناعي من تطوير أجهزة المناعة التي حافظت على نفسها لمدة تصل إلى 11 عاما من المراقبة🧵

SCID هو نقص المناعة المشترك الشديد ، وهي حالة يولد فيها شخص ما بجهاز مناعي ضئيل أو معدوم نتيجة لذلك ، يولدون عرضة لأي عدد من العدوى. يمكن التخلص منها من قبل أي شيء عمليا ، لذلك فهي تميل إلى البقاء على قيد الحياة لمدة 1-2 سنوات فقط دون رعاية

هناك عدة أسباب مختلفة ل SCID. واحدة من أكثرها شيوعا هي X-linked. تجعل الطفرة في جين IL2RG على الكروموسوم X من المستحيل عمليا إنتاج العديد من الخلايا المناعية الرئيسية مثل الخلايا القاتلة الطبيعية والخلايا التائية ، مع جعل الخلايا البائية غير وظيفية.

تم علاج الأطفال المصابين بهذا الإصدار ، SCID-X1 ، بعلاج جيني يقدمه فيروس مشابه لفيروس نقص المناعة البشرية. في عمر 18 شهرا ، كان من الواضح أن حوالي 7/8 من الأطفال الذين تلقوا هذا العلاج قد أعادوا تشكيل جهاز المناعة بشكل فعال.

في كل رضيع تم تلقي العلاج ، اختفت العدوى وبدأت جميعها في النمو بشكل طبيعي أربعة من مكملات الجلوبيولين المناعية. استجاب ثلاثة للقاحات. كل هذا غير متوقع ، حيث يختفي أي نشاط مناعي عادة حيث تختفي الأجسام المضادة للأمهات ~ ستة أشهر

تم علاج متغير آخر من هذا المرض ، الناجم عن نقص ديميناز الأدينوزين (ADA-SCID) ، بتقييم أطول بكثير. في هذه التجربة ، تم علاج 62 طفلا بالعلاج الجيني واستغرق 59 طفلا. في عمر 11 عاما ، لم يمت أحد ، واحتاج القليل منهم إلى علاجات إضافية.

كان لدى هؤلاء الأطفال عدد الخلايا التائية التي انتهى بها الأمر إلى انخفاض (المعدل الطبيعي هو ~ 2,500-5,500) ولكنها كانت مقبولة للحياة اليومية. الوصول إلى نصف المستوى الطبيعي هو تحسن معجزة على بديل لا شيء!

وبالمثل ، حقق هؤلاء الأطفال عددا منخفضا ولكنه مقبول للخلايا البائية. المعدل الطبيعي هو ~ 3x هذا (300-2,000 ، المتوسط حوالي 700) ، لكننا نعلم أن هذا كان ذا معنى: تمكن جميع المرضى باستثناء مريض واحد من التوقف عن العلاج ببدائل الغلوبولين المناعي.

هذا مذهل. انتقل هؤلاء الأطفال من حكم بالإعدام إلى كل شخص يعيش على الأقل 2.5 ضعف متوسط العمر المتوقع المعتاد ، ولم يموت أحد أثناء الدراسة. 95٪ كانوا قادرين على الذهاب بدون علاجات الإنقاذ ، وخرجوا من العلاج بالإنزيم ... نما أولاد الفقاعات أجهزة المناعة!

من الواضح أن العلاج الجيني هو مستقبل الكثير من الرعاية الطبية ، وخاصة بالنسبة للأشخاص مثل هؤلاء الأطفال الذين يعانون من أمراض نادرة ، والتي هي في الأساس وراثية في الأصل. هذه النتائج لا تصدق ، وهي في الحقيقة مجرد البداية.