Bubble Boy on parantunut. Tarkemmin sanottuna noin 60 kuplapoikaa on parantunut. Uskomattoman uuden geeniterapian ansiosta kymmenet ihmiset, joilla on ~ ei immuunijärjestelmää, ovat pystyneet kehittämään immuunijärjestelmän, joka on ylläpitänyt itseään jopa 11 vuoden seurannan🧵 aikana

SCID on vaikea yhdistetty immuunipuutos, tila, jossa jollakulla on syntyessään vähän tai ei ollenkaan immuunijärjestelmää Tämän seurauksena he ovat syntyessään alttiita monille infektioille. Ne voidaan tyrmätä käytännössä mistä tahansa, joten ne selviävät yleensä vain 1-2 vuotta ilman hoitoa

SCID:hen on muutamia eri syitä. Yksi yleisimmistä on X-linked. X-kromosomin IL2RG-geenin mutaatio tekee käytännössä mahdottomaksi tuottaa useita keskeisiä immuunisoluja, kuten luonnollisia tappajasoluja ja T-soluja, samalla kun B-solut eivät toimi.

Lapsia, joilla on tämä versio, SCID-X1, on hoidettu geeniterapialla, jota antaa HIV:n kaltainen virus. 18 kuukauden iässä oli selvää, että noin 7/8 tätä hoitoa saaneista imeväisistä oli tehokkaasti palauttanut immuunijärjestelmänsä.

Jokaisella hoitoa saaneella lapsella infektiot hävisivät ja ne kaikki alkoivat kasvaa normaalisti Neljä pääsi eroon immuuniglobuliinilisistä. Kolme reagoi rokotteisiin. Tämä kaikki on odottamatonta, sillä normaalisti kaikki immuunitoiminta katoaa, kun äidin vasta-aineet häviävät ~kuudessa kuukaudessa

Tämän taudin toinen muunnos, jonka aiheutti adenosiinideaminaasin puutos (ADA-SCID), parani paljon pidemmällä arvioinnilla. Tässä tutkimuksessa 62 lasta hoidettiin geeniterapialla ja se kesti 59. Jopa 11-vuotiaana kukaan ei ollut kuollut, ja harvat tarvitsivat lisähoitoja.

Näillä lapsilla oli T-solujen määrä, joka päätyi alhaiseksi (normaali vaihteluväli on ~2 500-5 500), mutta ne olivat hyväksyttäviä jokapäiväisessä elämässä. Puoleen normaalista tasosta pääseminen on ihmeellinen parannus verrattuna vaihtoehtoon ei mitään!

Samoin nämä lapset saavuttivat alhaisen, mutta hyväksyttävän B-solumäärän. Normaali vaihteluväli on ~3x tämä (300-2 000, mediaani noin 700), mutta tiedämme, että tämä oli merkityksellistä: Yhtä lukuun ottamatta kaikki potilaat pystyivät lopettamaan immunoglobuliinikorvaushoidon.

Tämä on hämmästyttävää. Nämä lapset saivat kuolemantuomion niin, että kaikki selvisivät vähintään 2,5-kertaiseksi tyypilliseen elinajanodotteeseen verrattuna, eikä kukaan kuollut tutkimuksen aikana. 95 % pystyi selviytymään ilman pelastushoitoja, he pääsivät pois entsyymihoidosta... Kuplapojat kasvattivat immuunijärjestelmän!

Geeniterapia on selvästi tulevaisuus niin suurelle osalle lääketieteellisestä hoidosta, ja erityisesti näiden lasten kaltaisille ihmisille, jotka kärsivät harvinaisista sairauksista, jotka ovat pääasiassa geneettistä alkuperää. Nämä tulokset ovat uskomattomia, ja ne ovat oikeastaan vasta alkua.