泡泡男孩已经治愈。 更准确地说，大约60个泡泡男孩已经治愈。 多亏了一种令人难以置信的新基因疗法，几十个出生时几乎没有免疫系统的人能够发展出能够维持自身的免疫系统，经过多达11年的监测🧵

SCID是重度联合免疫缺陷症，这是一种出生时免疫系统几乎没有或完全没有的状况。 因此，他们出生时就容易受到各种感染的侵袭。他们几乎可以被任何东西击倒，所以在没有照顾的情况下，他们通常只能存活1-2年。

SCID的原因有几种不同的类型。 其中最常见的是X连锁型。 X染色体上的IL2RG基因突变使得几种关键免疫细胞的产生几乎不可能，例如自然杀伤细胞和T细胞，同时使B细胞失去功能。

患有这种版本的儿童，SCID-X1，接受了由类似于HIV的病毒传递的基因治疗。 在18个月时，显然接受这种治疗的婴儿中有7/8的免疫系统得到了有效重建。

接受治疗的每个婴儿都清除了感染，他们都开始正常生长 四个婴儿停止了免疫球蛋白补充剂。三个对疫苗产生了反应。这一切都是意料之外的，因为通常任何免疫活动会在母体抗体在大约六个月时消失。

这种疾病的另一种变体，由腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）引起，经过更长时间的评估后得到了治愈。 在这项试验中，62名儿童接受了基因治疗，其中59名得到了治疗。 在长达11年的时间里，没有人死亡，只有少数人需要额外的治疗。

这些孩子的T细胞计数最终较低（正常范围约为2,500-5,500），但对于日常生活来说是可以接受的。 达到正常水平的一半是对没有任何改善的奇迹般的进步！

同样，这些孩子的B细胞计数较低，但仍在可接受范围内。正常范围大约是这个的3倍（300-2,000，中位数约为700），但我们知道这具有重要意义： 除了一个患者外，所有患者都能够停止免疫球蛋白替代治疗。

这太神奇了。 这些孩子从面临死亡宣判到每个人的生存期至少是典型预期的2.5倍，而且在研究期间没有人去世。 95%的人能够不依赖救助治疗，他们停止了酶治疗…… 泡泡男孩们的免疫系统变得强大了！

基因疗法显然是未来医疗保健的方向，尤其是对于像这些孩子一样患有罕见疾病的人，这些疾病主要是遗传性的。 这些结果令人难以置信，实际上这只是个开始。