バブルボーイが治った。 より正確には、約60人のバブルボーイが治癒しました。 信じられないほど新しい遺伝子治療のおかげで、免疫系を持たずに~持たずに生まれた数十人の人々が、最大11年間のモニタリング🧵を通じて維持される免疫系を発達させることができました

SCIDは重度複合免疫不全症であり、免疫系がほとんどまたはまったくない状態で生まれた状態です その結果、彼らは生まれつきさまざまな感染症に対して脆弱になります。彼らは事実上何にでもノックアウトされる可能性があるため、注意を払わずに1〜2年しか生き残らない傾向があります

SCIDにはいくつかの異なる原因があります。 最も一般的なものの1つはX連鎖です。 X染色体のIL2RG遺伝子の変異により、ナチュラルキラー細胞やT細胞などのいくつかの重要な免疫細胞を産生することが事実上不可能になり、B細胞は機能しなくなります。

このバージョンのSCID-X1の子供は、HIVに似たウイルスによって送達される遺伝子治療で治療されています。 生後18か月で、この治療を受けた乳児の約7/8が免疫系を効果的に再構成したことは明らかでした。

治療を受けたすべての乳児で感染症が解消され、全員が正常に成長し始めました 4人は免疫グロブリンサプリメントをやめました。3人はワクチンに反応した。通常、免疫活性は母体の抗体が~6か月でクリアになると消えてしまうため、これはすべて予想外です

アデノシンデアミナーゼ欠損症(ADA-SCID)によって引き起こされるこの疾患の別の変種は、はるかに長い評価で治癒しました。 この試験では、62人の子供が遺伝子治療を受け、59人が参加しました。 最長11年間、死亡した人はおらず、追加の治療が必要な人はほとんどいなかった。

これらの子供たちのT細胞数は低くなりましたが(正常範囲は~2,500〜5,500)、日常生活には許容範囲でした。 通常のレベルの半分に到達することは、何もないという代替案よりも奇跡的な改善です。

同様に、これらの子供たちは、低いものの許容可能なB細胞数を達成しました。通常の範囲はこれの~3倍(300〜2,000、中央値は約700)ですが、これが意味があることはわかっています。 1人を除くすべての患者が免疫グロブリン補充療法を中止することができました。

これはすごいですね。 これらの子供たちは、死刑判決を受けた後、全員が通常の平均余命の少なくとも2.5倍を生き延び、研究中に誰も死亡しませんでした。 95%はレスキュー治療なしでも過ごすことができ、酵素療法を中止しました... バブルボーイは免疫システムを育てました!

遺伝子治療は明らかに多くの医療の未来であり、特に、主に遺伝性の希少疾患に苦しむこれらの子供たちのような人々にとってはそうです。 これらの結果は信じられないほどであり、実際には始まりにすぎません。