Bubble Boy is genezen. Nauwkeuriger gezegd, ongeveer 60 bubble boys zijn genezen. Dankzij een ongelooflijke nieuwe gentherapie hebben tientallen mensen die geboren zijn zonder ~immuunsysteem in staat kunnen zijn om immuunsystemen te ontwikkelen die zichzelf tot 11 jaar monitoring in stand hielden🧵

SCID is ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, een aandoening waarbij iemand wordt geboren met weinig tot geen immuunsysteem Als gevolg hiervan worden ze kwetsbaar geboren voor een aantal infecties. Ze kunnen door praktisch alles worden uitgeschakeld, dus ze overleven meestal maar 1-2 jaar zonder zorg

Er zijn een paar verschillende oorzaken van SCID. Een van de meest voorkomende is X-gebonden. Een mutatie in het IL2RG-gen op het X-chromosoom maakt het praktisch onmogelijk om verschillende belangrijke immuuncellen zoals natuurlijke killercellen en T-cellen te produceren, terwijl B-cellen niet-functioneel worden.

Kinderen met deze versie, SCID-X1, zijn behandeld met een gentherapie die door een virus vergelijkbaar met HIV werd geleverd. Na 18 maanden was het duidelijk dat ongeveer 7/8 van de zuigelingen die deze behandeling hadden gekregen, effectief een immuunsysteem hadden hersteld.

Bij elke baby die de behandeling kreeg, verdwenen de infecties en begonnen ze allemaal normaal te groeien Vier stopten met het gebruik van immunoglobuline-supplementen. Drie reageerden op vaccins. Dit is allemaal onverwacht, aangezien normaal gesproken elke immuunactiviteit verdwijnt zodra de maternale antilichamen na ongeveer zes maanden verdwijnen.

Een andere variant van deze ziekte, veroorzaakt door adenosine deaminase-deficiëntie (ADA-SCID), werd genezen met een veel langere beoordeling. In deze proef werden 62 kinderen behandeld met een gentherapie en het duurde 59. Tot 11 jaar had niemand het overleefd, en weinigen hadden aanvullende behandelingen nodig.

Deze kinderen hadden T-cel tellingen die laag eindigden (normaal bereik is ~2.500-5.500) maar acceptabel waren voor het dagelijks leven. Het bereiken van de helft van het normale niveau is een wonderbaarlijke verbetering ten opzichte van de alternatieve situatie van niets!

Evenzo bereikten deze kinderen lage, maar acceptabele B-cel aantallen. Het normale bereik is ~3x dit (300-2.000, mediaan rond de 700), maar we weten dat dit betekenisvol was: Alleen één patiënt kon de immunoglobuline vervangende therapie stopzetten.

Dit is geweldig. Deze kinderen zijn van een doodvonnis naar een levensverwachting van minstens 2,5 keer de typische levensverwachting gegaan, en niemand is tijdens de studie overleden. 95% kon zonder reddingsbehandelingen, ze zijn gestopt met enzymtherapie... De bubble boys hebben immuunsystemen ontwikkeld!

Gentherapie is duidelijk de toekomst van zoveel medische zorg, en vooral voor mensen zoals deze kinderen die lijden aan zeldzame ziekten, die voornamelijk van genetische oorsprong zijn. Deze resultaten zijn ongelooflijk, en ze zijn echt pas het begin.