Bubble Boy telah sembuh. Lebih tepatnya, sekitar 60 anak laki-laki gelembung telah sembuh. Berkat terapi gen baru yang luar biasa, lusinan orang yang lahir dengan ~ tanpa sistem kekebalan tubuh telah dapat mengembangkan sistem kekebalan tubuh yang menopang diri mereka sendiri hingga 11 tahun pemantauan🧵

SCID adalah Severe Combined Immunodeficiency, suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan sedikit atau tanpa sistem kekebalan tubuh Akibatnya, mereka terlahir rentan terhadap sejumlah infeksi. Mereka dapat tersingkir oleh hampir semua hal, jadi mereka cenderung hanya bertahan hidup selama 1-2 tahun tanpa perawatan

Ada beberapa penyebab SCID yang berbeda. Salah satu yang paling umum adalah X-linked. Mutasi pada gen IL2RG pada kromosom X membuatnya praktis tidak mungkin untuk menghasilkan beberapa sel kekebalan kunci seperti sel pembunuh alami dan sel-T, sementara membuat sel-B tidak berfungsi.

Anak-anak dengan versi ini, SCID-X1, telah diobati dengan terapi gen yang diberikan oleh virus yang mirip dengan HIV. Pada usia 18 bulan, jelas bahwa sekitar 7/8 bayi yang diberi perawatan ini telah secara efektif menyusun kembali sistem kekebalan tubuh.

Pada setiap bayi yang diberi pengobatan, infeksi hilang dan mereka semua mulai tumbuh secara normal Empat berhenti dari suplemen imunoglobulin. Tiga menanggapi vaksin. Ini semua tidak terduga, karena biasanya aktivitas kekebalan menghilang saat antibodi ibu hilang pada ~ enam bulan

Varian lain dari penyakit ini, yang disebabkan oleh defisiensi adenosin deaminase (ADA-SCID), disembuhkan dengan penilaian yang jauh lebih lama. Dalam percobaan ini, 62 anak diobati dengan terapi gen dan dibutuhkan 59. Hingga 11 tahun, tidak ada yang meninggal, dan hanya sedikit yang membutuhkan perawatan tambahan.

Anak-anak ini memiliki jumlah sel-T yang berakhir rendah (kisaran normal adalah ~ 2.500-5.500) tetapi dapat diterima untuk kehidupan sehari-hari. Mencapai setengah dari level normal adalah peningkatan ajaib dari alternatif tidak ada!

Demikian pula, anak-anak ini mencapai jumlah sel B yang rendah, tetapi dapat diterima. Kisaran normal adalah ~3x ini (300-2.000, median sekitar 700), tetapi kami tahu ini berarti: Semua kecuali satu pasien dapat menghentikan terapi penggantian imunoglobulin.

Ini luar biasa. Anak-anak ini berubah dari hukuman mati menjadi semua orang yang bertahan setidaknya 2,5x harapan hidup biasa, dan tidak ada yang meninggal selama penelitian. 95% dapat pergi tanpa perawatan penyelamatan, mereka keluar dari terapi enzim ... Anak-anak gelembung menumbuhkan sistem kekebalan tubuh!

Terapi gen jelas merupakan masa depan dari begitu banyak perawatan medis, dan terutama bagi orang-orang seperti anak-anak ini yang menderita penyakit langka, yang pada dasarnya berasal dari genetik. Hasil ini luar biasa, dan itu benar-benar baru permulaan.