Bubble Boy byl vyléčen. Přesněji řečeno, asi 60 kluků z bubliny bylo vyléčeno. Díky neuvěřitelné nové genové terapii si desítky lidí narozených s ~ žádným imunitním systémem dokázaly vyvinout imunitní systém, který se udržel po dobu až 11 let monitorování🧵

SCID je těžká kombinovaná imunodeficience, stav, kdy se někdo narodí s malým nebo žádným imunitním systémem V důsledku toho se rodí náchylní k libovolnému počtu infekcí. Mohou být vyřazeni prakticky čímkoliv, takže mají tendenci přežívat pouze 1-2 roky bez péče

Existuje několik různých příčin SCID. Jedním z nejběžnějších je X-linked. Mutace v genu IL2RG na chromozomu X prakticky znemožňuje produkci několika klíčových imunitních buněk, jako jsou přirozené zabíječské buňky a T-buňky, zatímco B-buňky jsou nefunkční.

Děti s touto verzí, SCID-X1, byly léčeny genovou terapií dodávanou virem podobným HIV. V 18 měsících bylo jasné, že asi 7/8 kojenců, kterým byla podávána tato léčba, účinně obnovilo imunitní systém.

U každého dítěte, kterému byla léčba podána, infekce zmizely a všichni začali normálně růst Čtyři vysadili doplňky imunitního globulinu. Tři z nich reagovali na vakcíny. To vše je neočekávané, protože za normálních okolností jakákoli imunitní aktivita zmizí, protože mateřské protilátky se vyčistí do ~ šesti měsíců

Další varianta tohoto onemocnění, způsobená nedostatkem adenosindeaminázy (ADA-SCID), byla vyléčena mnohem delším hodnocením. V této studii bylo 62 dětí léčeno genovou terapií a trvalo to 59. Ve věku až 11 let nikdo nezemřel a jen málo z nich potřebovalo další léčbu.

Tyto děti měly počet T-buněk, který skončil nízký (normální rozmezí je ~2 500-5 500), ale byl přijatelný pro každodenní život. Dostat se na polovinu normální úrovně je zázračné zlepšení oproti alternativě ničeho!

Podobně tyto děti dosáhly nízkého, ale přijatelného počtu B-buněk. Normální rozmezí je ~3x toto (300-2 000, medián kolem 700), ale víme, že to mělo smysl: Všichni pacienti kromě jednoho byli schopni přerušit substituční léčbu imunoglobuliny.

To je úžasné. Tyto děti se dostaly od rozsudku smrti k tomu, že všechny přežily alespoň 2,5krát delší dobu, než je obvyklá délka života, a během studie nikdo nezemřel. 95 % se dokázalo obejít bez záchranné léčby, vysadili enzymovou terapii... Chlapcům z bubliny vyrostl imunitní systém!

Genová terapie je zjevně budoucností velké části lékařské péče, a to zejména pro lidi, jako jsou tyto děti, kteří trpí vzácnými chorobami, které jsou v zásadě genetického původu. Tyto výsledky jsou neuvěřitelné a jsou opravdu jen začátek.