Bubble Boy se ha curado. Más exactamente, se han curado unos 60 niños burbuja. Gracias a una nueva e increíble terapia génica, docenas de personas nacidas con ~ sin sistema inmunológico han podido desarrollar sistemas inmunológicos que se mantuvieron a sí mismos durante hasta 11 años de monitoreo🧵

La IDCG es inmunodeficiencia combinada grave, una afección en la que alguien nace con poco o ningún sistema inmunitario Como resultado, nacen vulnerables a cualquier cantidad de infecciones. Pueden ser noqueados por prácticamente cualquier cosa, por lo que tienden a sobrevivir solo durante 1-2 años sin cuidado

Hay algunas causas diferentes de IDCG. Uno de los más comunes es el ligado al cromosoma X. Una mutación en el gen IL2RG en el cromosoma X hace que sea prácticamente imposible producir varias células inmunes clave como las células asesinas naturales y las células T, mientras que hace que las células B no funcionen.

Los niños con esta versión, SCID-X1, han sido tratados con una terapia génica administrada por un virus similar al VIH. A los 18 meses, estaba claro que alrededor de 7/8 de los bebés que recibieron este tratamiento habían reconstituido eficazmente un sistema inmunológico.

En todos los bebés que recibieron el tratamiento, las infecciones desaparecieron y todos comenzaron a crecer normalmente Cuatro dejaron de tomar suplementos de inmunoglobulina. Tres respondieron a las vacunas. Todo esto es inesperado, ya que normalmente cualquier actividad inmune desaparece a medida que los anticuerpos maternos desaparecen a los ~ seis meses

Otra variante de esta enfermedad, causada por la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA-SCID), se curó con una evaluación mucho más larga. En este ensayo, 62 niños fueron tratados con una terapia génica y se acogió a 59. Hasta los 11 años, nadie había muerto y pocos necesitaban tratamientos adicionales.

Estos niños tenían recuentos de células T que terminaron siendo bajos (el rango normal es ~ 2,500-5,500) pero eran aceptables para la vida diaria. ¡Llegar a la mitad del nivel normal es una mejora milagrosa con respecto a la alternativa de nada!

Del mismo modo, estos niños lograron recuentos de células B bajos pero aceptables. El rango normal es ~ 3 veces esto (300-2,000, mediana alrededor de 700), pero sabemos que esto fue significativo: Todos menos uno de los pacientes pudieron suspender la terapia de reemplazo de inmunoglobulina.

Esto es increíble. Estos niños pasaron de tener una sentencia de muerte a que todos sobrevivieran al menos 2.5 veces la esperanza de vida típica, y nadie muriera durante el estudio. El 95% pudo prescindir de los tratamientos de rescate, dejó la terapia enzimática... ¡Los chicos burbuja desarrollaron sistemas inmunológicos!

La terapia génica es claramente el futuro de gran parte de la atención médica, y especialmente para las personas como estos niños que padecen enfermedades raras, que son principalmente de origen genético. Estos resultados son increíbles, y en realidad son solo el comienzo.