El Niño Burbuja ha sido curado. Más precisamente, alrededor de 60 niños burbuja han sido curados. Gracias a una increíble nueva terapia génica, docenas de personas nacidas sin ~sistema inmunológico han podido desarrollar sistemas inmunológicos que se mantuvieron a sí mismos durante hasta 11 años de monitoreo🧵

SCID es Inmunodeficiencia Combinada Severa, una condición en la que alguien nace con poco o ningún sistema inmunológico Como resultado, nacen vulnerables a cualquier número de infecciones. Pueden ser derribados por prácticamente cualquier cosa, por lo que tienden a sobrevivir solo 1-2 años sin atención.

Existen varias causas diferentes de SCID. Una de las más comunes es la ligada al cromosoma X. Una mutación en el gen IL2RG en el cromosoma X hace prácticamente imposible producir varias células inmunitarias clave como las células asesinas naturales y los linfocitos T, mientras que las células B quedan no funcionales.

Los niños con esta versión, SCID-X1, han sido tratados con una terapia génica administrada por un virus similar al VIH. A los 18 meses, estaba claro que aproximadamente 7/8 de los bebés a los que se les dio este tratamiento habían reconstituido efectivamente un sistema inmunológico.

En todos los bebés que recibieron el tratamiento, las infecciones desaparecieron y todos comenzaron a crecer normalmente Cuatro dejaron de necesitar suplementos de inmunoglobulina. Tres respondieron a las vacunas. Todo esto es inesperado, ya que normalmente cualquier actividad inmune desaparece a medida que los anticuerpos maternos se eliminan alrededor de los seis meses.

Otra variante de esta enfermedad, causada por la deficiencia de adenosina deaminasa (ADA-SCID), fue curada con una evaluación mucho más prolongada. En este ensayo, 62 niños fueron tratados con una terapia génica y se incluyó a 59. Hasta los 11 años, nadie había muerto y pocos necesitaron tratamientos adicionales.

Estos niños tenían recuentos de células T que resultaron bajos (el rango normal es de ~2,500-5,500) pero eran aceptables para la vida diaria. Llegar a la mitad del nivel normal es una mejora milagrosa en comparación con la alternativa de no tener nada!

De manera similar, estos niños lograron recuentos de células B bajos, pero aceptables. El rango normal es aproximadamente 3 veces esto (300-2,000, mediana alrededor de 700), pero sabemos que esto fue significativo: Todos menos un paciente pudieron interrumpir la terapia de reemplazo de inmunoglobulina.

Esto es increíble. Estos niños pasaron de tener una sentencia de muerte a que todos sobrevivieran al menos 2.5 veces la esperanza de vida típica, y nadie murió durante el estudio. El 95% pudo prescindir de tratamientos de rescate, dejaron la terapia enzimática... ¡Los chicos burbuja desarrollaron sistemas inmunológicos!

La terapia génica es claramente el futuro de gran parte de la atención médica, y especialmente para personas como estos niños que sufren de enfermedades raras, que son principalmente de origen genético. Estos resultados son increíbles, y realmente son solo el comienzo.