CRISPR, Down sendromunun arkasındaki ekstra kromozomu sildi. Dünyada ilk olan bir çığır noktası olarak, araştırmacılar CRISPR gen düzenleme teknolojisini kullanarak Down sendromundan sorumlu ekstra kromozomu başarıyla çıkardılar ve daha önce tedavi edilemez kabul edilen genetik bozuklukların tedavisinde potansiyel bir yol açtılar. Down sendromu veya trizomi 21, bir kişinin normal iki yerine üç kromozom 21 kopyasına sahip olması durumunda ortaya çıkar. Dünya genelinde en yaygın genetik hastalıklardan biridir; dünya genelinde yaklaşık 700 bebekten 1'ini etkiler ve zihinsel engellere, gelişimsel gecikmelere ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açar. Şimdiye kadar hiçbir tedavi altta yatan nedeni düzeltemedi. Bu yakında değişebilir. Yeni bir kavram kanıtı çalışmasında, bilim insanları CRISPR-Cas9'u Down sendromlu kişilerden—deri hücreleri ve pluripotent kök hücreler dahil—alınan hücrelere uyguladılar ve ekstra kromozom 21'i başarıyla ortadan kaldırdılar. Düzenlenen hücreler, normal gen ifade kalıplarına ve hücresel fonksiyona dikkat çekici bir dönüş gösterdi. Hassasiyeti artırmak için ekip, süreç sırasında bazı DNA onarım yollarını kısa süreliğine devre dışı bırakarak kromozom çıkarımı daha temiz ve daha etkili hale getirdi. Bu aşamada, teknik sadece laboratuvar hücre kültürlerinde gösterilmiştir ve insan kullanımı için henüz hazır değildir. Tüm bir kromozomun çıkarılması, olası hedef dışı etkiler dahil olmak üzere önemli riskler taşır, bu yüzden önümüzde kapsamlı güvenlik çalışmaları var. Ancak bu zorluklar aşılabilirse, yaklaşım bir gün beyin hücrelerine uygulanabilir veya erken fetal gelişim sırasında bile kullanılabilir. Sonuçları Down sendromunun ötesine uzanıyor. Aynı strateji, genellikle bebeklikte ölümcül olan veya ciddi engelliliğe yol açan trizomi 13 ve trizomi 18 gibi diğer hayat sınırlayıcı trisomileri de tedavi edebilir. İlk kez, sadece semptomları yönetmekten, kök kromozom anormalliğini prensipte düzeltebilen bir araç var. ["Trizomi 21 hücrelerinde CRISPR-Cas9 kullanılarak allel-spesifik çoklu kromozom bölünmesi yoluyla trizomik kurtarma." PNAS Nexus, 2025]