O CRISPR removeu o cromossomo extra por trás da síndrome de Down. Em uma inovação mundial inovadora, pesquisadores utilizaram com sucesso a tecnologia de edição genética CRISPR para remover o cromossomo extra responsável pela síndrome de Down, abrindo um caminho potencial para o tratamento de doenças genéticas antes consideradas incuráveis. A síndrome de Down, ou trissomia 21, ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais. É uma das condições genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 700 bebês no mundo todo, e leva a deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e diversos problemas de saúde. Até agora, nenhum tratamento conseguiu corrigir a causa subjacente. Isso pode mudar em breve. Em um novo estudo de prova de conceito, cientistas aplicaram CRISPR-Cas9 a células retiradas de pessoas com síndrome de Down — incluindo células da pele e células-tronco pluripotentes — e eliminaram com sucesso o cromossomo 21 extra. As células editadas mostraram um retorno impressionante aos padrões normais de expressão gênica e à função celular. Para melhorar a precisão, a equipe desativou brevemente certas vias de reparo de DNA durante o processo, tornando a remoção de cromossomos mais limpa e eficaz. Neste estágio, a técnica só foi demonstrada em culturas celulares de laboratório e está longe de estar pronta para uso humano. Remover um cromossomo inteiro traz riscos significativos, incluindo possíveis efeitos fora do alvo, então há um extenso trabalho de segurança pela frente. Se esses desafios forem superados, no entanto, a abordagem poderá um dia ser aplicada às células cerebrais ou até mesmo usada durante o desenvolvimento fetal. As implicações vão além da síndrome de Down. A mesma estratégia pode eventualmente tratar outras trisomias limitantes da vida, como a trissomia 13 e a trissomia 18, que frequentemente são fatais na infância ou causam deficiência severa. Pela primeira vez, existe uma ferramenta que pode, em princípio, corrigir a anomalia cromossômica radicular em vez de apenas controlar os sintomas. ["Resgate trissomômico via clivagem múltiplo cromossômico específico de alelos usando CRISPR-Cas9 em células de trissomia 21." PNAS Nexus, 2025]