CRISPR đã xóa bỏ nhiễm sắc thể thừa gây ra hội chứng Down. Trong một bước đột phá chưa từng có trên thế giới, các nhà nghiên cứu đã thành công trong việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR để loại bỏ nhiễm sắc thể thừa chịu trách nhiệm cho hội chứng Down, mở ra một con đường tiềm năng để điều trị các rối loạn di truyền trước đây được coi là không thể chữa khỏi. Hội chứng Down, hay trisomy 21, xảy ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao thông thường. Đây là một trong những tình trạng di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới, và dẫn đến khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển và nhiều vấn đề sức khỏe khác. Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nào có thể khắc phục nguyên nhân cơ bản. Điều đó có thể sớm thay đổi. Trong một nghiên cứu chứng minh khái niệm mới, các nhà khoa học đã áp dụng CRISPR-Cas9 vào các tế bào lấy từ những người mắc hội chứng Down—bao gồm tế bào da và tế bào gốc đa năng—và đã thành công trong việc loại bỏ nhiễm sắc thể 21 thừa. Các tế bào đã chỉnh sửa cho thấy sự trở lại đáng kể về các mẫu biểu hiện gen và chức năng tế bào bình thường. Để cải thiện độ chính xác, nhóm nghiên cứu đã tạm thời vô hiệu hóa một số con đường sửa chữa DNA trong quá trình này, làm cho việc loại bỏ nhiễm sắc thể trở nên sạch hơn và hiệu quả hơn. Ở giai đoạn này, kỹ thuật này chỉ mới được chứng minh trong các văn hóa tế bào trong phòng thí nghiệm và còn xa mới sẵn sàng cho việc sử dụng trên con người. Việc loại bỏ một nhiễm sắc thể hoàn toàn mang lại những rủi ro đáng kể, bao gồm khả năng xảy ra các tác dụng không mong muốn, vì vậy còn nhiều công việc an toàn cần phải thực hiện. Tuy nhiên, nếu những thách thức đó có thể được vượt qua, phương pháp này có thể một ngày nào đó được áp dụng cho các tế bào não hoặc thậm chí được sử dụng trong quá trình phát triển thai nhi sớm. Các hệ quả không chỉ giới hạn ở hội chứng Down. Chiến lược tương tự có thể cuối cùng điều trị các trisomy giới hạn sự sống khác, chẳng hạn như trisomy 13 và trisomy 18, thường gây tử vong trong thời thơ ấu hoặc gây ra khuyết tật nghiêm trọng. Lần đầu tiên, một công cụ tồn tại có thể, về nguyên tắc, khắc phục được sự bất thường nhiễm sắc thể gốc thay vì chỉ đơn giản là quản lý các triệu chứng. ["Cứu trợ trisomic thông qua cắt nhiều nhiễm sắc thể đặc hiệu allele bằng cách sử dụng CRISPR-Cas9 trong các tế bào trisomy 21." PNAS Nexus, 2025]