CRISPR eliminó el cromosoma extra detrás del síndrome de Down. En un hito mundial sin precedentes, los investigadores han utilizado con éxito la tecnología de edición genética CRISPR para eliminar el cromosoma extra responsable del síndrome de Down, abriendo un camino potencial hacia el tratamiento de trastornos genéticos que anteriormente se consideraban incurables. El síndrome de Down, o trisomía 21, ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Es una de las condiciones genéticas más comunes, afectando aproximadamente a 1 de cada 700 bebés en todo el mundo, y conduce a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y varios problemas de salud. Hasta ahora, ningún tratamiento ha podido corregir la causa subyacente. Eso podría cambiar pronto. En un nuevo estudio de prueba de concepto, los científicos aplicaron CRISPR-Cas9 a células tomadas de personas con síndrome de Down, incluyendo células de la piel y células madre pluripotentes, y eliminaron con éxito el cromosoma 21 extra. Las células editadas mostraron un notable retorno a los patrones normales de expresión génica y función celular. Para mejorar la precisión, el equipo desactivó brevemente ciertas vías de reparación del ADN durante el proceso, haciendo que la eliminación del cromosoma fuera más limpia y efectiva. En esta etapa, la técnica solo se ha demostrado en cultivos celulares de laboratorio y está lejos de estar lista para su uso en humanos. Eliminar un cromosoma entero conlleva riesgos significativos, incluidos posibles efectos fuera del objetivo, por lo que queda mucho trabajo de seguridad por delante. Sin embargo, si se pueden superar esos desafíos, el enfoque podría aplicarse algún día a células cerebrales o incluso usarse durante el desarrollo fetal temprano. Las implicaciones se extienden más allá del síndrome de Down. La misma estrategia podría eventualmente tratar otras trisomías que limitan la vida, como la trisomía 13 y la trisomía 18, que a menudo son fatales en la infancia o causan discapacidades severas. Por primera vez, existe una herramienta que podría, en principio, corregir la anormalidad cromosómica raíz en lugar de simplemente manejar los síntomas. ["Rescate trisómico a través de la clevaje múltiple específico de alelos utilizando CRISPR-Cas9 en células de trisomía 21." PNAS Nexus, 2025]