O CRISPR eliminou o cromossoma extra por trás da síndrome de Down. Em um marco mundial, pesquisadores conseguiram usar a tecnologia de edição genética CRISPR para remover o cromossoma extra responsável pela síndrome de Down, abrindo um caminho potencial para tratar distúrbios genéticos anteriormente considerados incuráveis. A síndrome de Down, ou trissomia 21, ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 21 em vez das duas habituais. É uma das condições genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 700 bebês em todo o mundo, e leva a deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e vários problemas de saúde. Até agora, nenhum tratamento conseguiu corrigir a causa subjacente. Isso pode mudar em breve. Em um novo estudo de prova de conceito, os cientistas aplicaram CRISPR-Cas9 em células retiradas de pessoas com síndrome de Down—incluindo células da pele e células-tronco pluripotentes—e eliminaram com sucesso o cromossoma 21 extra. As células editadas mostraram um retorno impressionante aos padrões normais de expressão gênica e função celular. Para melhorar a precisão, a equipe desativou brevemente certas vias de reparo do DNA durante o processo, tornando a remoção do cromossoma mais limpa e eficaz. Neste estágio, a técnica foi demonstrada apenas em culturas celulares de laboratório e está longe de estar pronta para uso humano. Remover um cromossoma inteiro acarreta riscos significativos, incluindo possíveis efeitos fora do alvo, portanto, um extenso trabalho de segurança está à frente. Se esses desafios puderem ser superados, no entanto, a abordagem poderia um dia ser aplicada a células cerebrais ou até mesmo usada durante o desenvolvimento fetal inicial. As implicações vão além da síndrome de Down. A mesma estratégia pode eventualmente tratar outras trissomias limitantes da vida, como a trissomia 13 e a trissomia 18, que muitas vezes são fatais na infância ou causam deficiência severa. Pela primeira vez, existe uma ferramenta que poderia, em princípio, corrigir a anomalia cromossômica raiz em vez de apenas gerenciar os sintomas. ["Resgate trissômico via clivagem múltipla específica de alelos usando CRISPR-Cas9 em células de trissomia 21." PNAS Nexus, 2025]