CRISPRはダウン症の余分な染色体を削除しました。 画期的な世界初の技術として、研究者たちはCRISPR遺伝子編集技術を用いてダウン症の原因となる余分な染色体を除去することに成功し、これまで治療不可能と考えられていた遺伝性疾患の治療への道を開きました。 ダウン症、またはトリソミー21は、通常の21番染色体ではなく3本の染色体を持つことを指します。これは最も一般的な遺伝性疾患の一つで、世界中で約700人に1人の赤ちゃんに影響を及ぼし、知的障害、発達遅延、さまざまな健康問題を引き起こします。これまでのところ、根本的な原因を解決できた治療法はありません。 しかし、それはすぐに変わるかもしれません。 新たな概念実証研究では、科学者たちはダウン症の人々から採取した細胞、皮膚細胞や多能性幹細胞にCRISPR-Cas9を適用し、余分な染色体21を成功裏に除去しました。編集された細胞は、正常な遺伝子発現パターンと細胞機能に著しく回復した。精度向上のため、チームはプロセス中に特定のDNA修復経路を一時的に無効化し、染色体除去をよりクリーンで効果的にしました。 現時点では、この技術は実験室の細胞培養でのみ実証されており、人間に使用される準備には程遠いです。染色体全体を除去することは、標的外の影響を含む重大なリスクを伴うため、今後は広範な安全対策が求められます。しかし、これらの課題が克服できれば、将来的には脳細胞に応用されたり、胎児の初期発達段階で利用される可能性もあります。 その影響はダウン症だけにとどまりません。同じ戦略は、乳児期に致命的または重度の障害を引き起こすことが多い13トリソミーや18トリソミーなど、生命を制限する他のトリソミーにも最終的に応用される可能性があります。初めて、症状の管理だけでなく、原理的に根本的な染色体異常を矯正できるツールが存在しました。 [「トリソミー21細胞におけるCRISPR-Cas9を用いたアレル特異的多染色体切断によるトリソミック救助」PNAS Nexus, 2025]