CRISPR видалив додаткову хромосому, що лежить у основі синдрому Дауна. У світовому революційному заході дослідники успішно використали технологію редагування генів CRISPR для видалення зайвої хромосоми, відповідальної за синдром Дауна, відкриваючи потенційний шлях до лікування генетичних захворювань, які раніше вважалися невиліковними. Синдром Дауна, або трисомія 21, виникає, коли у людини є три копії хромосоми 21 замість звичайних двох. Це одне з найпоширеніших генетичних станів, що вражає приблизно 1 з 700 немовлят у світі і призводить до інтелектуальної інвалідності, затримок розвитку та різних проблем зі здоров'ям. До цього часу жодне лікування не змогло виправити основну причину. Це може скоро змінитися. У новому дослідженні, що підтверджує концепцію, вчені застосували CRISPR-Cas9 до клітин, взятих у людей із синдромом Дауна — включаючи клітини шкіри та плюрипотентні стовбурові клітини — і успішно усунули зайву хромосому 21. Відредаговані клітини показали вражаюче повернення до нормальних патернів експресії генів і клітинної функції. Для підвищення точності команда тимчасово вимкнула певні шляхи відновлення ДНК під час процесу, зробивши видалення хромосом чистішим і ефективнішим. На цьому етапі техніка була продемонстрована лише в лабораторних клітинних культурах і далеко не готова для використання людиною. Видалення всієї хромосоми несе значні ризики, включно з можливими нецільовими ефектами, тому попереду попереду масштабна робота з безпеки. Якщо ці труднощі вдасться подолати, цей підхід колись може бути застосований до клітин мозку або навіть під час раннього розвитку плода. Наслідки виходять за межі синдрому Дауна. Така ж стратегія може зрештою лікувати й інші трисомії, що обмежують життя, такі як трисомія 13 і трисомія 18, які часто є смертельними в немовлячому віці або викликають тяжку інвалідність. Вперше існує інструмент, який, у принципі, міг би виправити аномалію кореневої хромосомної аномалії, а не просто керувати симптомами. ["Трисомічне порятунок шляхом алельно-специфічного розщеплення множинних хромосом за допомогою CRISPR-Cas9 у клітинах трисомії 21." PNAS Nexus, 2025]