CRISPR poisti ylimääräisen kromosomin Downin syndrooman taustalta. Maailmanlaajuisena ensimmäisenä tutkijat ovat onnistuneesti käyttäneet CRISPR-geenimuokkausteknologiaa poistaakseen ylimääräisen kromosomin, joka on vastuussa Downin syndroomasta, avaten potentiaalisen tien aiemmin parantumattomien geneettisten sairauksien hoitoon. Downin syndrooma eli trisomia 21 ilmenee, kun henkilöllä on kolme kopiota kromosomista 21 tavallisen kahden sijaan. Se on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista, joka vaikuttaa noin yhteen 700:sta vauvasta maailmanlaajuisesti ja johtaa kehitysvammaisuuteen, kehityksen viivästymiseen sekä erilaisiin terveysongelmiin. Tähän asti mikään hoito ei ole pystynyt korjaamaan taustalla olevaa syytä. Se saattaa pian muuttua. Uudessa proof-of-concept-tutkimuksessa tutkijat sovelsivat CRISPR-Cas9:ää soluihin, jotka oli otettu Downin syndroomaa sairastavilta ihmisiltä – mukaan lukien ihosolut ja pluripotentit kantasolut – ja onnistuivat poistamaan ylimääräisen kromosomin 21. Muokatut solut osoittivat silmiinpistävää paluuta normaaleihin geeniekspressiokuvioihin ja solutoimintaan. Tarkkuuden parantamiseksi tiimi poisti hetkellisesti käytöstä tiettyjä DNA-korjausreittejä prosessin aikana, jolloin kromosomin poisto oli puhtaampi ja tehokkaampi. Tässä vaiheessa tekniikkaa on demonstroitu vain laboratoriosoluviljelmissä eikä se ole vielä valmis ihmiskäyttöön. Koko kromosomin poistaminen sisältää merkittäviä riskejä, mukaan lukien mahdolliset epäkohdalliset vaikutukset, joten edessä on laajaa turvallisuustyötä. Jos nämä haasteet voidaan voittaa, lähestymistapaa voitaisiin jonain päivänä soveltaa aivosoluihin tai jopa varhaisessa sikiön kehityksessä. Seuraukset ulottuvat Downin syndrooman ulkopuolelle. Sama strategia saattaa lopulta hoitaa muita elämää rajoittavia trisomioita, kuten trisomia 13:ta ja trisomia 18:aa, jotka usein ovat kuolemaan johtavia vauva-iässä tai aiheuttavat vakavan toimintakyvyttömyyden. Ensimmäistä kertaa on olemassa työkalu, joka periaatteessa voisi korjata juuren kromosomipoikkeavuuden sen sijaan, että vain hoitaisi oireita. ["Trisominen pelastus alleeli-spesifisen monikromosomin jakautumisen avulla käyttäen CRISPR-Cas9:ää trisomia 21 -soluissa." PNAS Nexus, 2025]