CRISPR hat das zusätzliche Chromosom hinter dem Down-Syndrom entfernt. In einem bahnbrechenden Weltpremiere haben Forscher erfolgreich die CRISPR-Gentechnologie eingesetzt, um das zusätzliche Chromosom, das für das Down-Syndrom verantwortlich ist, zu entfernen, was einen potenziellen Weg zur Behandlung genetischer Störungen eröffnet, die zuvor als unheilbar galten. Das Down-Syndrom, oder Trisomie 21, tritt auf, wenn eine Person drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei hat. Es ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen und betrifft etwa 1 von 700 Neugeborenen weltweit. Es führt zu geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und verschiedenen Gesundheitsproblemen. Bis jetzt konnte keine Behandlung die zugrunde liegende Ursache korrigieren. Das könnte sich bald ändern. In einer neuen Machbarkeitsstudie haben Wissenschaftler CRISPR-Cas9 auf Zellen angewendet, die von Menschen mit Down-Syndrom entnommen wurden – einschließlich Hautzellen und pluripotenten Stammzellen – und erfolgreich das zusätzliche Chromosom 21 eliminiert. Die bearbeiteten Zellen zeigten eine auffällige Rückkehr zu normalen Genexpressionsmustern und Zellfunktionen. Um die Präzision zu verbessern, deaktivierte das Team während des Prozesses kurz bestimmte DNA-Reparaturwege, was die Chromosomenentfernung sauberer und effektiver machte. In diesem Stadium wurde die Technik nur in Laborzellkulturen demonstriert und ist weit davon entfernt, für den menschlichen Gebrauch bereit zu sein. Das Entfernen eines gesamten Chromosoms birgt erhebliche Risiken, einschließlich möglicher Off-Target-Effekte, sodass umfangreiche Sicherheitsarbeiten bevorstehen. Wenn diese Herausforderungen jedoch überwunden werden können, könnte der Ansatz eines Tages auf Gehirnzellen angewendet oder sogar während der frühen fetalen Entwicklung genutzt werden. Die Implikationen gehen über das Down-Syndrom hinaus. Dieselbe Strategie könnte schließlich auch andere lebenslimitierende Trisomien behandeln, wie Trisomie 13 und Trisomie 18, die oft im Säuglingsalter tödlich sind oder schwere Behinderungen verursachen. Zum ersten Mal existiert ein Werkzeug, das prinzipiell die zugrunde liegende chromosomale Anomalie korrigieren könnte, anstatt nur die Symptome zu behandeln. ["Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells." PNAS Nexus, 2025]