CRISPR удалил лишнюю хромосому, ответственную за синдром Дауна. В прорывном мировом первенстве исследователи успешно использовали технологию редактирования генов CRISPR для удаления лишней хромосомы, ответственной за синдром Дауна, открывая потенциальный путь к лечению генетических заболеваний, ранее считавшихся неизлечимыми. Синдром Дауна, или трисомия 21, возникает, когда у человека три копии хромосомы 21 вместо обычных двух. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний, которое затрагивает около 1 из 700 новорожденных по всему миру и приводит к интеллектуальной недостаточности, задержкам в развитии и различным проблемам со здоровьем. До сих пор ни одно лечение не могло исправить основную причину. Это может скоро измениться. В новом исследовании, подтверждающем концепцию, ученые применили CRISPR-Cas9 к клеткам, взятым у людей с синдромом Дауна, включая кожные клетки и плюрипотентные стволовые клетки, и успешно устранили лишнюю хромосому 21. Отредактированные клетки показали поразительное возвращение к нормальным паттернам экспрессии генов и клеточной функции. Чтобы улучшить точность, команда на короткое время отключила определенные пути восстановления ДНК в процессе, что сделало удаление хромосомы более чистым и эффективным. На данном этапе техника была продемонстрирована только в лабораторных клеточных культурах и далека от готовности к использованию у людей. Удаление целой хромосомы несет значительные риски, включая возможные эффекты вне цели, поэтому впереди много работы по обеспечению безопасности. Однако если эти проблемы удастся преодолеть, этот подход однажды может быть применен к клеткам мозга или даже использован в раннем эмбриональном развитии. Последствия выходят за рамки синдрома Дауна. Та же стратегия может в конечном итоге лечить другие жизнеугрожающие трисомии, такие как трисомия 13 и трисомия 18, которые часто являются фатальными в младенчестве или вызывают тяжелую инвалидность. Впервые существует инструмент, который, в принципе, может исправить коренную хромосомную аномалию, а не просто управлять симптомами. ["Спасение трисомии с помощью аллель-специфического множественного расщепления хромосом с использованием CRISPR-Cas9 в клетках трисомии 21." PNAS Nexus, 2025]