CRISPR heeft het extra chromosoom achter het syndroom van Down verwijderd. In een baanbrekende wereldprimeur hebben onderzoekers met succes CRISPR-genbewerkingstechnologie gebruikt om het extra chromosoom dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Down te verwijderen, wat een potentiële weg opent naar de behandeling van genetische aandoeningen die voorheen als ongeneeslijk werden beschouwd. Het syndroom van Down, of trisomie 21, treedt op wanneer een persoon drie kopieën van chromosoom 21 heeft in plaats van de gebruikelijke twee. Het is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen, die ongeveer 1 op de 700 baby's wereldwijd treft, en leidt tot intellectuele beperkingen, ontwikkelingsachterstanden en verschillende gezondheidsproblemen. Tot nu toe heeft geen enkele behandeling de onderliggende oorzaak kunnen corrigeren. Dat kan binnenkort veranderen. In een nieuwe proof-of-concept studie hebben wetenschappers CRISPR-Cas9 toegepast op cellen van mensen met het syndroom van Down—waaronder huidcellen en pluripotente stamcellen—en met succes het extra chromosoom 21 geëlimineerd. De bewerkte cellen toonden een opvallende terugkeer naar normale genexpressiepatronen en cellulaire functie. Om de precisie te verbeteren, heeft het team bepaalde DNA-reparatiepaden tijdelijk uitgeschakeld tijdens het proces, waardoor de verwijdering van het chromosoom schoner en effectiever werd. In deze fase is de techniek alleen aangetoond in laboratoriumcelculturen en is het nog ver van klaar voor menselijk gebruik. Het verwijderen van een heel chromosoom brengt aanzienlijke risico's met zich mee, waaronder mogelijke off-target effecten, dus er ligt veel veiligheidswerk voor de boeg. Als die uitdagingen kunnen worden overwonnen, zou de benadering echter ooit kunnen worden toegepast op hersencellen of zelfs tijdens de vroege foetale ontwikkeling. De implicaties reiken verder dan het syndroom van Down. Dezelfde strategie zou uiteindelijk andere levensbeperkende trisomieën kunnen behandelen, zoals trisomie 13 en trisomie 18, die vaak fataal zijn in de kindertijd of ernstige beperkingen veroorzaken. Voor het eerst bestaat er een hulpmiddel dat in principe de onderliggende chromosomale afwijking zou kunnen corrigeren in plaats van alleen de symptomen te beheersen. ["Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells." PNAS Nexus, 2025]