CRISPR usunął dodatkowy chromosom odpowiedzialny za zespół Downa. W przełomowym, pierwszym na świecie badaniu, naukowcy z powodzeniem wykorzystali technologię edytowania genów CRISPR do usunięcia dodatkowego chromosomu odpowiedzialnego za zespół Downa, otwierając potencjalną drogę do leczenia zaburzeń genetycznych, które wcześniej uważano za nieuleczalne. Zespół Downa, czyli trisomia 21, występuje, gdy osoba ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch. Jest to jeden z najczęstszych stanów genetycznych, dotykający około 1 na 700 noworodków na całym świecie, prowadzący do niepełnosprawności intelektualnej, opóźnień rozwojowych i różnych problemów zdrowotnych. Do tej pory żadne leczenie nie było w stanie skorygować podstawowej przyczyny. To może wkrótce się zmienić. W nowym badaniu dowodowym naukowcy zastosowali CRISPR-Cas9 do komórek pobranych od osób z zespołem Downa — w tym komórek skóry i komórek macierzystych pluripotentnych — i z powodzeniem wyeliminowali dodatkowy chromosom 21. Edytowane komórki wykazały uderzający powrót do normalnych wzorców ekspresji genów i funkcji komórkowej. Aby poprawić precyzję, zespół na krótko wyłączył niektóre szlaki naprawy DNA podczas procesu, co sprawiło, że usunięcie chromosomu było czystsze i skuteczniejsze. Na tym etapie technika została jedynie zademonstrowana w hodowlach komórkowych w laboratorium i jest daleka od gotowości do użycia u ludzi. Usunięcie całego chromosomu niesie ze sobą znaczne ryzyko, w tym możliwe efekty uboczne, więc przed nami jeszcze wiele pracy nad bezpieczeństwem. Jeśli te wyzwania uda się pokonać, podejście to mogłoby pewnego dnia zostać zastosowane do komórek mózgowych lub nawet użyte podczas wczesnego rozwoju płodowego. Implikacje wykraczają poza zespół Downa. Ta sama strategia mogłaby ostatecznie leczyć inne trisomie ograniczające życie, takie jak trisomia 13 i trisomia 18, które często są śmiertelne w niemowlęctwie lub powodują poważną niepełnosprawność. Po raz pierwszy istnieje narzędzie, które w zasadzie mogłoby skorygować podstawową aberrację chromosomową, a nie tylko zarządzać objawami. ["Rescue trisomiczny poprzez specyficzne dla alleli wielokrotne cięcie chromosomów z użyciem CRISPR-Cas9 w komórkach trisomii 21." PNAS Nexus, 2025]