CRISPR 删除了导致唐氏综合症的额外染色体。 在一个开创性的世界首例中，研究人员成功地使用 CRISPR 基因编辑技术去除了导致唐氏综合症的额外染色体，为治疗以前被认为无法治愈的遗传疾病开辟了潜在的道路。 唐氏综合症，或称三体21，是指一个人有三份21号染色体而不是通常的两份。这是最常见的遗传疾病之一，全球约每700个婴儿中就有1个受到影响，导致智力障碍、发育迟缓和各种健康问题。到目前为止，没有任何治疗能够纠正其根本原因。 这一情况可能很快会改变。 在一项新的概念验证研究中，科学家们对来自唐氏综合症患者的细胞（包括皮肤细胞和多能干细胞）应用了 CRISPR-Cas9，并成功消除了额外的21号染色体。经过编辑的细胞显示出显著恢复正常的基因表达模式和细胞功能。为了提高精确度，团队在过程中短暂禁用了某些 DNA 修复通路，使得染色体的去除更加干净和有效。 在这一阶段，该技术仅在实验室细胞培养中得到验证，距离用于人类应用还有很长的路要走。去除整个染色体存在重大风险，包括可能的脱靶效应，因此还有大量的安全工作需要进行。然而，如果这些挑战能够克服，这种方法有一天可能会应用于脑细胞，甚至在早期胎儿发育期间使用。 其影响超越了唐氏综合症。这种策略可能最终治疗其他限制生命的三体症，如三体13和三体18，这些通常在婴儿期致命或导致严重残疾。首次出现了一种工具，原则上可以纠正根本的染色体异常，而不仅仅是管理症状。 ["通过 CRISPR-Cas9 在三体21细胞中进行等位基因特异性多染色体切割的三体救援。" PNAS Nexus, 2025]