حذفت كريسبر الكروموسوم الإضافي خلف متلازمة داون. في إنجاز رائد في العالم، نجح الباحثون في استخدام تقنية تحرير الجينات كريسبر لإزالة الكروموسوم الإضافي المسؤول عن متلازمة داون، مما فتح طريقا محتملا لعلاج الاضطرابات الجينية التي كانت تعتبر سابقا غير قابلة للشفاء. تحدث متلازمة داون، أو التثلث الصبغي 21، عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين المعتادتين. يعد هذا من أكثر الحالات الوراثية شيوعا، حيث يصيب حوالي واحد من كل 700 طفل حول العالم، ويؤدي إلى إعاقات ذهنية، وتأخيرات في النمو، ومشاكل صحية متنوعة. حتى الآن، لم يتمكن أي علاج من تصحيح السبب الأساسي. قد يتغير ذلك قريبا. في دراسة إثبات مفهوم جديدة، طبق العلماء CRISPR-Cas9 على الخلايا المأخوذة من أشخاص مصابين بمتلازمة داون—بما في ذلك خلايا الجلد والخلايا الجذعية متعددة القدرات—ونجحوا في القضاء على الكروموسوم الإضافي 21. أظهرت الخلايا المعدلة عودة ملحوظة إلى أنماط التعبير الجيني الطبيعية ووظائف الخلية. لتحسين الدقة، قام الفريق بتعطيل بعض مسارات إصلاح الحمض النووي لفترة وجيزة أثناء العملية، مما جعل إزالة الكروموسوم أنظف وأكثر فعالية. في هذه المرحلة، لم يتم إثبات هذه التقنية إلا في مزارع الخلايا المخبرية وهي بعيدة عن جاهزية للاستخدام البشري. إزالة كروموسوم كامل تحمل مخاطر كبيرة، بما في ذلك تأثيرات غير مستقيمة محتملة، لذا لا يزال هناك عمل أمني مكثف في المستقبل. ومع ذلك، إذا أمكن التغلب على هذه التحديات، فقد يطبق هذا النهج يوما ما على خلايا الدماغ أو حتى يستخدم خلال تطور الجنين المبكر. تمتد التداعيات إلى ما هو أبعد من متلازمة داون. وقد تعالج نفس الاستراتيجية في نهاية المطاف تثلثات الصبغيات الأخرى التي تحد من الحياة، مثل التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18، والتي غالبا ما تكون قاتلة في مرحلة الطفولة أو تسبب إعاقة شديدة. لأول مرة، توجد أداة يمكنها، من حيث المبدأ، تصحيح خلل الكروموسوم الجذري بدلا من مجرد إدارة الأعراض. ["الإنقاذ الثلاثي عبر انقسام كروموسومات متعدد خاص بالأليل باستخدام CRISPR-Cas9 في خلايا التثلث الصبغي 21." PNAS Nexus، 2025]