CRISPR eliminó el cromosoma extra detrás del síndrome de Down. En un hecho pionero en el mundo, los investigadores han utilizado con éxito la tecnología de edición genética CRISPR para eliminar el cromosoma extra responsable del síndrome de Down, abriendo un camino potencial para tratar trastornos genéticos que antes se consideraban incurables. El síndrome de Down, o trisomía 21, ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Es una de las enfermedades genéticas más comunes, afectando a aproximadamente 1 de cada 700 bebés en todo el mundo, y puede provocar discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y diversos problemas de salud. Hasta ahora, ningún tratamiento ha podido corregir la causa subyacente. Eso podría cambiar pronto. En un nuevo estudio de prueba de concepto, los científicos aplicaron CRISPR-Cas9 a células tomadas de personas con síndrome de Down —incluyendo células de la piel y células madre pluripotentes— y eliminaron con éxito el cromosoma 21 extra. Las células editadas mostraron un sorprendente regreso a los patrones normales de expresión génica y a la función celular. Para mejorar la precisión, el equipo desactivó brevemente ciertas vías de reparación del ADN durante el proceso, haciendo que la extracción de cromosomas fuera más limpia y eficaz. En esta fase, la técnica solo se ha demostrado en cultivos celulares de laboratorio y está lejos de estar lista para uso humano. Extraer un cromosoma entero conlleva riesgos significativos, incluidos posibles efectos fuera del objetivo, por lo que se espera un trabajo de seguridad extenso. Sin embargo, si se pueden superar esos desafíos, el enfoque podría aplicarse algún día a las células cerebrales o incluso utilizarse durante el desarrollo fetal temprano. Las implicaciones van más allá del síndrome de Down. La misma estrategia podría tratar otras trisomías que limitan la vida, como la trisomía 13 y la trisomía 18, que a menudo son mortales en la infancia o causan discapacidades graves. Por primera vez, existe una herramienta que podría, en principio, corregir la anomalía cromosómica raíz en lugar de limitarse a controlar los síntomas. ["Rescate trisómico mediante escisión cromosómica múltiple específica de alelo usando CRISPR-Cas9 en células trisomía 21." PNAS Nexus, 2025]