CRISPR a supprimé le chromosome supplémentaire responsable du syndrome de Down. Dans une première mondiale révolutionnaire, des chercheurs ont réussi à utiliser la technologie d'édition génétique CRISPR pour retirer le chromosome supplémentaire responsable du syndrome de Down, ouvrant une voie potentielle vers le traitement des troubles génétiques auparavant considérés comme incurables. Le syndrome de Down, ou trisomie 21, se produit lorsqu'une personne a trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. C'est l'une des conditions génétiques les plus courantes, touchant environ 1 bébé sur 700 dans le monde, et entraîne un handicap intellectuel, des retards de développement et divers problèmes de santé. Jusqu'à présent, aucun traitement n'a pu corriger la cause sous-jacente. Cela pourrait bientôt changer. Dans une nouvelle étude de preuve de concept, des scientifiques ont appliqué CRISPR-Cas9 à des cellules prélevées chez des personnes atteintes du syndrome de Down, y compris des cellules de la peau et des cellules souches pluripotentes, et ont réussi à éliminer le chromosome 21 supplémentaire. Les cellules modifiées ont montré un retour frappant aux schémas d'expression génique normaux et à la fonction cellulaire. Pour améliorer la précision, l'équipe a brièvement désactivé certaines voies de réparation de l'ADN pendant le processus, rendant l'élimination du chromosome plus propre et plus efficace. À ce stade, la technique n'a été démontrée que dans des cultures cellulaires en laboratoire et est loin d'être prête pour une utilisation humaine. Retirer un chromosome entier comporte des risques significatifs, y compris des effets hors cible possibles, donc un travail de sécurité approfondi reste à faire. Si ces défis peuvent être surmontés, cependant, l'approche pourrait un jour être appliquée aux cellules cérébrales ou même utilisée pendant le développement fœtal précoce. Les implications vont au-delà du syndrome de Down. La même stratégie pourrait éventuellement traiter d'autres trisomies limitant la vie, telles que la trisomie 13 et la trisomie 18, qui sont souvent fatales dans l'enfance ou causent de graves handicaps. Pour la première fois, un outil existe qui pourrait, en principe, corriger l'anomalie chromosomique fondamentale plutôt que de simplement gérer les symptômes. ["Sauvetage trisomique via clivage multiple spécifique à l'allèle utilisant CRISPR-Cas9 dans des cellules de trisomie 21." PNAS Nexus, 2025]