Các bệnh phổ biến có thể bị chẩn đoán nhầm là do các biến thể gen hiếm gây bệnh. Giải trình tự DNA và RNA có thể đưa ra chẩn đoán chính xác, điều này ảnh hưởng đến phản ứng với liệu pháp @NEJM