يمكن تشخيص الأمراض الشائعة بشكل خاطئ على أنها في الواقع ناتجة عن متغيرات الجينوم النادرة المسببة للأمراض. يمكن أن يؤدي تسلسل الحمض النووي والحمض النووي الريبي إلى إجراء التشخيص الحقيقي ، مما يؤثر على الاستجابة للعلاج @NEJM